|
由于OTOF全长基因超过了单个腺相关病毒的包装极限，研发者将OTOF切分为两个片段递送进入内耳毛细胞，利用同源重组实现全长OTOF表达。研发团队经过长期的手术探索，确定了对耳蜗结构功能和正常听力无损的注射方式，证明了腺相关病毒载体对高等哺乳动物内耳毛细胞的高效转导，同时证实了双AAV-OTOF的内耳局部注射不仅对听力功能无影响，食蟹猴全身均未见与AAV-OTOF相关的异常改变。
基础研究的目的，是研究成果转化到临床，最终造福患者。山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)是全球首批开展OTOF基因治疗耳聋的临床试验医院之一，没有任何经验可以借鉴，甚至没有配套的注射器械，注射的速度、进针的深浅以及药物的剂量均需要严格的把控。科研团队通过多次试验、反复摸索，最终精确掌握了主要的参数。
今年5岁的小一2岁时被确诊为因OTOF基因突变导致双侧感音神经性耳聋，3岁时在山东省第二人民医院做了右耳人工耳蜗植入手术。2023年3月，小一的妈妈得知医院开展OTOF突变致聋的基因治疗临床试验，第一时间与科研团队取得联系，经过一系列术前准备，顺利实施手术。
术后两周，科研团队对小一的听力进行了全方位的检查，包括行为测听、短声听性脑干反应和纯音听性脑干反应，三项测试结果均有显著改善。术后一个月跟踪，三项测试结果持续向好，目前，在关闭右耳人工耳蜗的情况下，小一仅凭左耳就能够正常交流。
今年7岁的小金在6个月时被家人发现对外界声音没有任何反应，经山东省第二人民医院全面检查，确诊为因OTOF基因突变导致的双侧感音重度神经性耳聋，9个月时做了左耳人工耳蜗植入手术。经过两年多的语言训练，小金可以无障碍进行交流。2023年10月，小金妈妈在医院一次调机的过程中无意间了解到耳聋基因治疗，随即报名参加了山东省第二人民医院基因治疗耳聋的临床研究，小金妈妈激动的说“我一直就是觉得科技会发达，技术会越来越好”。
徐磊说“OTOF基因治疗这样一个新的技术，虽然说在现阶段它能够应用的病人数还是很少。但是这样一个技术，开拓了遗传性耳聋基因治疗的一个新的领域”。
柴人杰说“通过基因治疗的病人，他听到的声音和我们正常人听到的声音是完全一样的。那么就克服了人工耳蜗的这个最大的短板。那么这也是我们觉得未来基因治疗是完全有可能替代人工耳蜗的。那么我们这个临床前的IIT(研究者发起的临床研究)的研究，也开创了国内基因治疗的新的领域，目前在国际上也是处于领先的状态”。
攻城不怕坚，攻书莫畏难;科学有险阻，苦战能过关。作为山东省最大的耳鼻喉专科医院，山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)以守护人民健康为使命，在科研的道路上初心如磐，笃行致远，勇攀高峰!
“我们将继续开展技术研究和临床实验，不断丰富完善基因治疗的方法，一切造福更多的遗传性耳聋患者，也为人类医学进步，做出我们山东省第二人民医院的更大贡献”院长刘清明说。 2/2 首页 上一页 1 2 |
